ความคิดเห็นทั้งหมด : 5

ชาย 18 ปี อาเจียนหลายครั้งและปวดที่เอวมากหลังจากวิ่งแข่งขัน 400 เมตร.


   ชายอายุ 18 ปีซึ่งแข็งแรงดีมาก่อน มาตรวจที่แผนกฉุกเฉินเนื่องจากมีอาเจียนหลายครั้งและปวดที่เอวมากหลังจากวิ่งแข่งขัน 400 เมตร.
ผู้ป่วยมีอาการเช่นนี้มาก่อนเมื่อ 3 เดือนก่อนหน้านี้
ไม่มีประวัติไข้หรือมีการติดเชื้อที่ใดมาก่อนหน้านี้ ไม่มีปวดเมื่อยกล้ามเนื้อ ไม่มีชัก ปัสสาวะสีปกติ ไม่เคยใช้ยาเสพติดใดๆ

Initial laboratory assessment in the Emergency Department showed: blood urea nitrogen 28 mg/dL, creatinine 3.4 mg/dL, and serum uric acid (UA) 1.5 mg/dL; serum myoglobin, creatinine kinase, and aldolase were normal. Urinalysis was unremarkable.

1. การวินิจฉัยคืออะไร
2. จะ manage อย่างไร


Posted by : cpantip , E-mail : (chpantip@medicine.psu.ac.th) ,
Date : 2014-01-05 , Time : 13:51:38 , From IP : 172.29.3.79

ความคิดเห็นที่ : 1


   ชายอายุ 18 ปี
Problems
1. Exercise induced acute kidney injury (creatinine 3.4 mg/dL)
2. serum uric acid (UA) 1.5 mg/dL
3. serum myoglobin, creatinine kinase, and aldolase were normal. Urinalysis was unremarkable.

จาก problem ทั้ง 3 ของผู้ป่วย เข้าได้กับ Exercise-induced acute renal failure
exercise-induced acute kidney injury (EI-AKI) มีลักษณะที่สำคัญคือ มี acute renal dysfunction หรือ nonoliguric failure เนื่องจากมี heavy anaerobic exercise. ภาวะนี้ต้องแยกจาก myoglobinuric renal failure โดยไม่พบว่ามี serum myoglobin และcreatine phosphokinase levels สูงขึ้น.
อาการนำของ EI-AKI คือปวดหลังระดับเอวมาก ร่วมกับคลื่นไส้และอาเจียนเกิดขึ้นหลายชั่วโมงหลังการออกกำลังกาย และ การตรวจพบทางพยาธิวิทยาคือ some characteristics typical of acute tubular necrosis. แม้ว่า pathogenesis ของ EI-AKI ยังไม่เป็นที่เข้าใจดี แต่ delayed computed tomography findings หลังให้ contrast media พบ patchy wedge-shaped enhancement ใน parenchyma ของ kidney ซึ่งเป็นลักษณะ ischemic renal failure.ชนิดหนึ่ง.
hypouricemia เป็น major risk factor อย่างหนึ่งสำหรับ onset ของ EI-AKI. Hypouricemia ทั่วไปแล้วเกิดจาก impaired production หรือ failure of tubular reabsorption, และ major factor คือ failure of tubular reabsorption ซึ่งมีชื่อเรียกว่า renal hypouricemia (RHU)


Posted by : lara , Date : 2014-01-07 , Time : 15:56:30 , From IP : 172.29.3.79

ความคิดเห็นที่ : 2


   คุณหมอ Lara ตอบถูกแล้วค่ะ

Renal function ของผู้ป่วยดีขึ้นด้วย fluid resuscitation, และ creatinine กลับเป็นค่าปกติของผู้ป่วยคือ 1.0 mg/dL.

การวินิจฉัย : Hereditary renal hypouricemia

Hereditary renal hypouricemia เป็น genetic disorder ที่มีลักษณะเฉพาะตัวคือมี defective renal handling of uric acid. ผู้ป่วยโรคนี้มีความโน้มเอียงที่จะเกิด recurrent episodes ของexercise-induced non-myoglobinuric acute kidney injury และ nephrolithiasis.

อาการนำของผู้ป่วยรายนี้ทำให้นึกถึง hereditary renal hypouricemia มากที่สุด. โรคนี้เป็น genetic disorder ที่แสดงลักษณะพิเศษโดยมี mutations ใน human urate transporter 1 (hURAT1), encoded โดย SLC22A12 gene, หรือโดยมี impairment ของ voltage urate transporter (URATv1), encoded โดย SLC2A9 (GLUT9) gene. ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้มี excessive urinary wasting ของ uric acid และ hypouricemia (serum uric acid levels <2.0 mg/dL).

กลไกที่เป็นไปได้ของ acute kidney injury คือ มีการสร้าง uric acid มากขึ้นระหว่างการออกกำลังกาย ทำให้เกิด urate nephropathy, renal vasoconstriction ตามหลังการพร่อง free radical scavengers ซึ่งรวมถึง urate หรือ การเพิ่มขึ้นของ free radicals ร่วมกับ ischemia reperfusion injury. ระหว่างที่มี acute kidney injury, serum uric acid levels จะต่ำ หรือปกติอย่างไม่เหมาะสม ดังในผู้ป่วยรายนี้.

ในผู้ป่วยรายนี้ ได้มีการศึกษา Sanger sequencing ของ genes ที่เกี่ยวข้องมากที่สุด (SLC22A12 และSLC2A9) ซึ่งพบว่ามีเพียง benign polymorphisms. นอกเหนือจากนั้น sequencing ของ 11 genes อื่นๆ ซึ่งรวมถึง ABCG2, MRP4, PDZK1, SLC22A13 (OAT10), และ SLC22A11 (OAT4) พบว่าไม่ผิดปกติ. ที่น่าสนใจคือ ผู้ป่วยรายนี้มีเพียง homozygous single nucleotide polymorphisms ใน SLC22A12; ดังนั้น partial deletion ของ gene หนึ่ง gene ไม่สามารถตัดทิ้งไปได้. ระดับของ urine hypoxanthine และ xanthine ของผู้ป่วยรายนี้ปกติ. ผู้รายงานตั้งสมมุติฐานว่า ผู้ป่วยอาจมี novel unknown mutation(s) ที่ยังไม่ทราบแบบใหม่ๆใน urate transporter.


Posted by : cpantip , Date : 2014-01-08 , Time : 10:45:15 , From IP : 172.29.3.79

ความคิดเห็นที่ : 3


   ก่อนการแข่งขันครั้งต่อไป แพทย์ได้ให้ผู้ป่วยกินยา allopurinol วันละ 300 มก.นาน 3 วัน และทำ pre- and postexercise labs (ตาราง). ผู้ป่วยผ่านการแข่งขันโดยไม่เกิดความผิดปกติใดๆ.

Posted by : cpantip , Date : 2014-01-08 , Time : 10:46:05 , From IP : 172.29.3.79

ความคิดเห็นที่ : 4




   Laboratory Values at Baseline and Pre- and Postexercise with Allopurinol Treatment

Posted by : cpantip , Date : 2014-01-08 , Time : 10:47:36 , From IP : 172.29.3.79

ความคิดเห็นที่ : 5


   Allopurinol เป็นยาที่ใช้รักษา hyperuricemia. หลักการของการใช้ allopurinol ในผู้ป่วย hypouricemic รายนี้คือ ลดการสร้าง uric acid ดังนั้นจึงลด filtered uric acid load และลดความเสี่ยงของการตกตะกอนของ uric acid ใน tubules. ด้วยวิธีการนี้ ทำให้สามารถป้องกัน recurrence ของ renal injury. หลังจากนั้น ผู้ป่วยสามารถเล่นกีฬาได้โดยไม่มี recurrent acute kidney injury อีกเลย.

Ref: Bhasin B, et al. Hereditary Renal Hypouricemia: A New Role for Allopurinol? Am J Med 2014; 127: e3–e4.

Posted by : cpantip , Date : 2014-01-08 , Time : 10:50:17 , From IP : 172.29.3.79

สงวนสิทธิ์การแสดงความคิดเห็นสำหรับ สมาชิกเท่านั้น