ความคิดเห็นทั้งหมด : 3

An 18-YOW had intermittent tremor of hands for 3 years.

หญิงอายุ18 ปีมาด้วยอาการสีและอุณหภูมิของมือทั้งสองข้างเปลี่ยน รวมกับมือสั่นทั้งสองข้างเป็นๆ หายๆ ทั้งหมดเป็นมานาน 3 ปี. มือขวาเคลื่อนไหวเองและควบคุมลำบาก
Physical examination Neurologic examination revealed dystonia of the right arm, a postural tremor of her arms and legs, mild dysphagia and dysarthria, and bradykinesia.
พบความผิดปกติที่ตาทั้งสองข้างดังรูป.

1. ความผิดปกติที่ตาของผู้ป่วยรายนี้มีชื่อเรียกว่าอะไร
2. การวินิจฉัยคืออะไร
3. จะ manage อย่างไร

Posted by : cpantip , E-mail : (chpantip@medicine.psu.ac.th) ,
Date : 2012-04-11 , Time : 11:46:21 , From IP : 172.29.3.14

ความคิดเห็นที่ : 1

การให้การวินิจฉัยโรคทางคลีนิกในผู้ป่วยนี้ไม่ยากเพราะมีลักษณะอาการต่างๆ
ชัดเจน KF ring เป็นสัญญลักษณ์ของโรคนี้ จึงต้องไม่ลืมมองหาเสมอในผู้ป่วยที่มีอาการและอาการแสดงอื่นๆ ที่เข้าได้กับโรค Wilson ถ้ามองด้วยตาเปล่าไม่พบก็ต้องปรึกษาจักษุแพทย์ตรวจด้วยslit-lamp Wilson disease เป็นโรคพันธุกรรม ถ่ายทอดแบบ autosomal recessive ที่เกิด จากการกลายพันธุ์ (mutation) ใน gene ที่ chromosome 13 ซึ่งใช้สำหรับ encode P type ATPase ที่ใช้ transport copper โปรตีนที่ encode อยู่ใน nucleus พบใน trans-Golgi network และถูกส่งต่อไปยัง mitochondria แต่ตำแหน่งที่แน่ชัดและหน้าที่ของโปรตีนนี้ใน organelle นั้นยัง ไม่เป็นที่ทราบกัน ในประเทศทางตะวันตกพบผู้ป่วยด้วยโรค Wilson 1 รายต่อประชากร 3 ถึง 4 หมื่นคนเนื่องจากผู้ป่วยด้วยโรคนี้พร่องโปรตีนที่ใช้นำส่ง copper ในเลือด copper ที่ถูกดูดซึมผ่านลำไส้เข้ากระแสเลือดจึงอยู่ใน free form ผ่านออกจากหลอดเลือดไปสะสมอยู่ตามอวัยวะ ต่างๆ โดยเฉพาะที่ตับและที่สมองส่วนต่างๆ ไปมากที่ basal ganglia ผู้ป่วยจึงมีตับแข็ง (cirrhosis)และมีอาการเนื่องจาก basal ganglia ผิดปกติเด่นชัดเช่นผู้ป่วยรายนี้
อาการทางตาอื่นๆ ที่น่าสนใจที่พบในผู้ป่วยโรคนี้ ได้แก่ Oculogyric crisis หรือ
อาการตาค้างมองกลอกไปข้างหนึ่งข้างใดโดยเฉพาะมองขึ้น ซึ่งส่วนใหญ่ทราบกันดีว่าเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรค Parkinson ตามหลังสมองอักเสบ (Encephalitis lethargica) และผู้ป่วยที่รับประทานยา neuroleptics อาการผิดปกติในการอ่านหนังสือจากการกลอกตาไม่ปกติเป็นอาการที่น่าสนใจอีกอย่างหนึ่งที่ศาสตราจารย์นายแพทย์ปรีดา พัวประดิษฐ์ เคยรายงานไว้ตั้งแต่ขณะอยู่ที่
Oxfordอาการเริ่มแรกในผู้ป่วยโรค Wilson ที่แพทย์อาจมองข้ามก็คือ เรื่องลายมือของผู้ป่วยเปลี่ยนไปซึ่งเป็นผลของมือสั่น Kinnier Wilson เขียนไว้ตั้งแต่ปี ค.ศ. 1913 เมื่อเร็วๆ นี้ก็มีรายงานผู้ป่วยด้วยโรคนี้ในหัวข้อ Wobbly handwriting ใน The Lancet ! อาการน่าสนใจอีกอาการหนึ่งที่ผมอยากบอกไว้ก็คือ สีหน้าผู้ป่วยที่มีลักษณะเหมือนปากเปิดถ้ายิ้ม หน้าอยู่ใน สภาพเฉยเรียก vacuous smile ยิ้มค้าง
สำหรับอาการมือสั่นในผู้ป่วยรายนี้อาจจะพบการสั่นที่มีลักษณะเฉพาะของ tremor ไว้ เข้าได้กับ Wilson’sDiseaseมากกว่า ในกรณีของ chronic portal-systemic encephalopathy ผู้ป่วยมักจะมีประวัติอาการซึมและ coma เป็นครั้งคราวมาก่อน ตรวจมักพบมีสติปัญญาเสื่อมบ้าง มีflapping tremor และมี pyremidal signs ในขณะที่ tremor ในกรณีของ Wilson disease จะมีที่โคนแขนเป็นแบบที่เรียกว่า wing-beating tremor เหมือนนกกระพือปีก
ส่วนการรักษานั้น penicillamine ยังคงเป็น firstline ในปัจจุบันครับ

Posted by : kenny , E-mail : (streptokinase@hotmail.com) ,
Date : 2012-04-12 , Time : 11:16:57 , From IP : 61.19.24.122

ความคิดเห็นที่ : 2

ขอบคุณคุณหมอ Kenny ค่ะ คุณหมอตอบถูกแล้วค่ะ

ที่ตาทั้งสองข้างพบ Kayser–Fleischer rings (รูป A, arrows).

Laboratory tests:
-elevated serum levels of alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, and γ-glutamyltransferase,
-low serum levels of ceruloplasmin (0.02 g per liter; reference range, 0.2 to 0.5) and copper (4.1 μmol per liter; reference range, 11 to 22);
-the urinary copper excretion was elevated, at 12.8 μmol per 24 hours (reference range, 0 to 1).

Magnetic resonance imaging of her brain: widespread signal change, gliosis, and atrophy in the basal ganglia, thalami, and brain stem.

การวินิจฉัย คือ Wilson disease และยืนยันโดย genetic testing ซึ่งได้ผล compound heterozygous mutation in the gene ATP7B.

Posted by : cpantip , Date : 2012-04-12 , Time : 15:52:08 , From IP : 172.29.3.14

ความคิดเห็นที่ : 3

ประมาณ 5 ปีหลังเริ่มการรักษา iron-chelation, Kayser–Fleischer rings หายไปเกือบหมด (รูป B), Neurologic status และ MRI findings คงที่.

Reference: Schrag A, et al. Kayser–Fleischer Rings in Wilson”s Disease. N Engl J Med 2012; 366:e18.

Posted by : cpantip , Date : 2012-04-12 , Time : 15:55:41 , From IP : 172.29.3.14

สงวนสิทธิ์การแสดงความคิดเห็นสำหรับ สมาชิกเท่านั้น