ความคิดเห็นทั้งหมด : 2

A 74-YOW had innumerable cutaneous nodules

1. ในรูปคือหญิงอายุ 74 ปี พบความผิดปกติอะไร
2. การวินิจฉัยโรคคือ............................................................
3. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร

Posted by : chpantip , E-mail : (chpantip@medicine.psu.ac.th) ,
Date : 2009-06-17 , Time : 11:04:05 , From IP : 172.29.3.68

ความคิดเห็นที่ : 1

ขอตอบค่ะ
1. ผู้ป่วยมี skin nodules+mass จำนวนมากๆๆค่ะ
2. Neurofibromatosis
3. การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบ autosomal dominant ค่ะ

Posted by : lara , Date : 2009-06-24 , Time : 11:22:29 , From IP : 172.29.3.68

ความคิดเห็นที่ : 2

คุณหมอ Lara ตอบถูกต้องแล้วค่ะ

ผู้ป่วยมีประวัติการเป็น von Recklinghausen disease เธอมารับการรักษาเนื่องจากมี infiltrating lobular carcinoma of the left breast (T2N0M0 [stage IB], according to the tumor–node–metastasis [TNM] staging system).

On physical examination, the patient had innumerable cutaneous neurofibromas (รูป A และ B).

ผู้ป่วยมีลูก 3 คน (ลูกแฝดหญิง และลูกชาย 1 คน) ทุกคนเป็น von Recklinghausen disease (อีกชื่อหนึ่งคือ neurofibromatosis 1). ลูกสาวคนหนึ่งเสียชีวิตเมื่ออายุ 12 ปีจากภาวะแทรกซ้อนของโรคติดเชื้อไวรัสชนิดหนึ่ง และทั้งลูกสาวและลูกชายอีก 2 คนเสียชีวิตเมื่ออายุ 30 กว่าปีจากมะเร็ง

มะเร็งเต้านมของผู้ป่วยเป็นทั้ง estrogen-receptor–positive และ progesterone-receptor–positive. ผู้ป่วยได้รับการผ่าตัด modified radical mastectomy และต่อมาได้รับการรักษาด้วย tamoxifen. ยังไม่มีหลักฐานของการกลับเป็นซ้ำใน 3 ปีและไม่มีภาวะแทรกซ้อนใดๆ

reference:
Posada JG, Chakmakjian CG. Von Recklinghausen”s Disease and Breast Cancer. N Engl J Med 2005; 352 (17): 1799

Posted by : chpantip , Date : 2009-06-27 , Time : 15:19:45 , From IP : 172.29.3.68

สงวนสิทธิ์การแสดงความคิดเห็นสำหรับ สมาชิกเท่านั้น