การตรวจเบื้องต้นและตรวจวินิจฉัยพาหะธาลัสซีเมีย

(carrier screening and diagnosis)

       ควรตรวจในคู่สามีภรรยาที่มาฝากครรภ์ที่มีอายุครรภ์ไม่เกิน 14 สัปดาห์ หรือตรวจในคู่สมรสที่ตั้งใจจะมีบุตรแม้ยังไม่ได้ตั้งครรภ์

       1. ตัวอย่างที่ใช้ตรวจ คือเลือดประมาณ 2-5 มิลลิลิตร เจาะใส่ขวดปลอดเชื้อที่มีสารกันเลือดแข็งชนิด EDTA

       2. Screenig test คือ วิธี OF, DCIP และ CBC

           2.1 CBC (complete blood count) เพื่อหาค่าดัชนีของเม็ดเลือดแดง (MCV, MCH, RDW, HCT, Hb conc.., etc.) และดูรูปร่างของเม็ดเลือดแดง

           2.2 Osmotic fragility test (OF) เพื่อดูความทนของเม็ดเลือดแดงในน้ำเกลือที่ความเข้มข้น 0.36% เม็ดเลือดแดงของธาลัสซีเมียจะมี %hemolysis ต่ำกว่าปรกติ (< 85%)

           2.3 DCIP (DCIP precipitation test) เพื่อดูการตกตะกอนของ HbE และ HbH ด้วยสี DCIP

       3. Diagnostic test คือ hemoglobin typing หรือ Hb electrophoresis และการหาปริมาณ Hb A2 , Hb F, Hb E, Hb H และ abnormal Hb

       เกณฑ์ที่ใช้ในการวินิจฉัยพาหะธาลัสซีเมีย
a-thal 1 trait* b-thal trait Hb E trait Hb H disease
Hb conc. (g/dl) Low or normal Low or normal Low or normal 7-11
MCV (fl) < 80 < 80 < 80 < 80
MCHC (pg) < 28 < 28 < 28 < 28
OF (%) < 85 < 85 < 85 or normal < 85
DCIP negative negative positive positive
RBC morphology Hypo, Micro Poikilo , Aniso Poikilo, Aniso, Target Hypo,Micro , Target
Hb type AA2 AA2 AE AHA2
Hb A2 (%) < 3.5 > 3.5 15-30 < 3.5
Definite Diagnosis DNA analysis % Hb A2 Hb E Hb H
*ลักษณะต่างๆดังกล่าว อาจพบได้ในผู้ป่วยที่มีภาวะขาดเหล็ก ดังนั้นการวินิจฉัยพาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย ต้องวินิจฉัยแยกภาวะขาดเหล็กด้วย